Hodnota nuchální translucence (šíjového projasnění) se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto se musí vzít v úvahu i délka těhotenství. Za hraniční se považují hodnoty do 2,5–3 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem a vrozenou srdeční vadou.Vyšetření nuchálního (šíjového) projasnění (nuchální translucence) se provádí v 11. -13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu .Riziko výskytu Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale neplatí, že by se dítě s Downovým syndromem mohlo narodit pouze starším matkám. Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se v současné době rodí těhotným ženám mladším 35 let.

Kolik má být volný beta hCG : hCG (lidský choriogonadotropin

	hCG (kIU/L)
Normální hodnoty	0-5
Hraniční hodnoty	5-10
Patologické hodnoty	> 10

Jak se pozná na ultrazvuku Down

V současné době je celosvětově za nejvhodnější metodu screeningu považován takzvaný prvotrimestrální screening Downova syndromu, který se provádí v 11. až 14. týdnu těhotenství a skládá se z vyšetření krve matky a ultrazvukového hodnocení výskytu znaků (markerů) této chromozomální vady u plodu.

Co je hodnota PAPP-A : PAPP-A se využívá jako jeden z parametrů skríninku vrozených vývojových vad na podkladě aneuploidie v I. trimestru gravidity, kde je jeho koncentrace v IU/l převáděna pro výpočet rizika na MoM podle délky gestace.

Kombinovaný screening I. trimestru (NT+), neboli Prvotrimestrální screening je kombinované biochemické a ultrazvukové vyšetření zaměřené na vyhledávání nejčastějších odchylek v genetické výbavě plodu (především Downova syndromu) a diagnostiku vrozených vývojových vad plodu.

Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu („NT“ – tloušťka šíjového projasnění, „NB“ – přítomnost nosní kůstky). Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem.

Kolik let se dožívají lidi s Downovým syndromem

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

List Laboratorní příručky
Datum aktualizace:	5.6.2020
Odezva pro rutinní vyšetření:	Do 4 hodin od doručení materiálu do laboratoře
Odezva pro statimová vyšetření:	Není statimové vyšetření
Referenční rozmezí	Hodnoty mediánů PAPP- A pro ukončené týdny těhotenství: Týdny 11 12 13 14 PAPP-A(IU/l) 1,34 1,92 2,93 4,36

Hodnota nižší než je normální hranice hCG je signálem pro mimoděložní těhotenství, mrtvý plod či hrozící potrat.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Jak se pozna Down v těhotenství : Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Co je free beta HCG : Vyšetření volné koncentrace beta-podjednotky HCG (free beta‑HCG) je umožněno vhodnou kombinací monoklonálních protilátek použitých v analytickém systému. – ektopická produkce hCG byla popsána u řady různých histologických typů karcinomů.

Co znamená pozitivní screening

Jako screening – pozitivní jsou označeny ženy, které mají riziko pro Downův syndrom vyšší než 1 : 100 při kombinavém testu v I. trimestru nebo 1 : 280 při triple testu ve II.

List Laboratorní příručky
Datum aktualizace:	5.6.2020
Odezva pro rutinní vyšetření:	Do 4 hodin od doručení materiálu do laboratoře
Odezva pro statimová vyšetření:	Není statimové vyšetření
Referenční rozmezí	Hodnoty mediánů PAPP- A pro ukončené týdny těhotenství: Týdny 11 12 13 14 PAPP-A(IU/l) 1,34 1,92 2,93 4,36

Screening hodnotíme jako negativní tehdy, pokud je riziko nižší než 1:300 (například 1:1000, 1:2000 atd.). Negativní screening znamená, že riziko narození dítěte s chromozomální vadou je nízké. Protože záchyt screeningu není 100%, ale 95-97 % negativní screening zcela nevylučuje postižení plodu chromozomální vadou.

Jak se chová člověk s Downovým syndromem : Pokud chceme jmenovat typické projevy vázané přímo na Downův syndrom, můžeme zmínit poruchy spánku, vynucování jídla, skřípání zubů, tvrdohlavost a umíněnost a zmiňované sklony objímat a dotýkat se subjektivně oblíbených lidí (Čadilová, V., 2007).