Autozomálně dominantní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět.Monogenní dědičnost je dědičnost, podmíněná jedním genem. Tento gen je pro rozvoj příslušného znaku/choroby esenciální a jeho ovlivnění dalšími geny či jinými faktory je minimální.DĚDIČNOST VÁZANÁ NA POHLAVÍ (sex-linked) – geny leží na GONOZOMECH (pohlavních chromozomech). Je porušena podmínka Mendelových zákonů o autosomální dědičnosti. úplně pohlavně vázaná dědičnost – geny leží na heterologních segmentech pohlavních chromozomů.

Co je to Holandrická dědičnost : Y-vázaná dědičnost (holandrická dědičnost) je specifický typ dědičnosti vázaný na pohlavní chromosom Y. V případě člověka (a živočichů s determinací pohlaví rodu drosophila) je Y chromosom přítomen pouze u jedinců mužského pohlaví. Přenos Y-vázaných genů se tak odehrává výlučně z otce na syna.

Co to je fenotyp

Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.

Co to je Heterozygot : Heterozygot je jedinec, jehož obě alely na sledovaném lokusu (pro příslušný gen) jsou různé. Výsledný fenotyp je určen vztahem mezi těmito alelami.

Při polygenní dědičnosti se určitý znak dědí ve více genech, z nichž každý má na fenotyp jen malý vliv. Tyto geny o malém účinku označujeme jako minor geny. Znaky děděné tímto způsobem bývají většinou měřitelné (např. výška, váha, …), proto se používá synonymní název kvantitativní genetika.

Genetické vyšetření je analýzou části Vaší DNA. Genetické vyšetření může pomoci zjistit, zda se v konkrétním genu nebo chromozomu vyskytuje nějaká změna. Tato změna, často nazývaná mutace, může ovlivňovat všechny buňky v organismu a může se přenést na další generace.

Kde jsou uloženy geny

Geny se nacházejí na chromozomech, což bylo prokázáno roku 1944. Oblast chromozomu, kde se nachází daný gen se označuje jako lokus. Chromozom je tvořen jedním velmi dlouhým DNA helixem, na kterém jsou kódovány stovky až tisíce genů.Dominantní alela pro barvu oka u octomilky způsobí karmínově červené oči, recesivní alela tohoto genu způsobí bílé zbarvení. Tato vlastnost je řízena jedním genem umístěným na chromozomu X.Pojem genotyp znamená buď informaci o genetické konstituci buňky, nebo organismu a/nebo jedince. Genotyp konkrétního jedince pak představuje jeho veškerou genetickou charakteristiku. Genotypy jedinců téhož druhu se z hlediska genomických sekvencí v genových i mimogenových oblastech liší.

Mutace je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní změna v genetické informaci obsažené v DNA. Je považována za nevratnou (ireverzibilní) změnu a může být indukována fyzikálními, chemickými či jinými faktory. Mutace mohou vznikat na úrovni genů nebo chromozómů.

Co je to Monohybrid : Hybridizační pokus, kdy je sledována dědičnost jednoho znaku determinovaného jedním genem, je nazýván monohybridismus. Hybridizační pokusy patří mezi základní metody experimentální genetiky. Získané poznatky mohou být následně využity při sledování dědičnosti monogenně determinovaných znaků v lidské populaci.

Co to je Monogenní : Monogenní dědičnost (monogenic inheritance) je typ dědičnosti, kdy znak je způsoben jediným genem.

Kolik stojí genetické testy

GENETICKÁ VYŠETŘENÍ

Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace)	430,- Kč
Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022)	1840,- Kč
Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021)	3020,- Kč
Vyšetření karyotypu z periferní krve	4480,- Kč

Dědičná onemocnění

• Cystická fibróza.
• Edwardsův a Patauův syndrom.
• Fenylketonurie.
• Huntingtonova nemoc.
• Kartagenerův syndrom.
• Klinefelterův a Turnerův syndrom.

Informace o svém původu si nosí každý člověk ve své genetické výbavě – DNA. Díky molekulární genetice je dnes možné v těchto genetických „záznamech“ hledat a číst. Do minulosti tak lze nahlédnout hlouběji než prostřednictvím matrik, soupisů obyvatelstva, církevních záznamů nebo jiných historických pramenů.

Co Koduji geny : Genetický kód je soubor pravidel, která platí uvnitř živé buňky pro tvorbu bílkovin. Genetická informace je zakódována v sekvenci deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Genom je celá genetická informace buňky zapsaná v DNA.