Co je autosomálně recesivní dědičnost Některé nemoci se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí zdědit dvě změněné (mutované) kopie určitého genu (tj. po jedné změněné kopii genu dostane zároveň od obou svých rodičů) k tomu, aby se nemoc projevila.Dominantní dědičnost znamená, že abnormální gen od jednoho rodiče může způsobit onemocnění. K tomu dochází, i když je odpovídající gen od druhého rodiče normální. Abnormální gen je totiž dominantní. U rodiče s autozomálně dominantním onemocněním je 50% pravděpodobnost, že jeho potomek toto onemocnění zdědí.Dominantní alela je taková alela (varianta určitého genu), která při kombinaci s příslušnou recesivní alelou toho samého genu „převládne“ a určí fenotyp daného jedince. Dominance může být úplná nebo částečná.

Co je Monogenní dědičnost : Monogenní dědičnost je dědičnost, podmíněná jedním genem. Tento gen je pro rozvoj příslušného znaku/choroby esenciální a jeho ovlivnění dalšími geny či jinými faktory je minimální.

Co je Autozomálně

Autozóm je chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy. U člověka je v klasické tělní buňce 22 párů autozomů (oba autozomy z jednoho páru jsou nazývány homologní). V případě polyploidních organizmů se autozomy nenachází v párech, nýbrž ve více kopiích.

Co to je fenotyp : Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.

Gonozomálně dominantní dědičnost (GD) je přenos sledovaného znaku, jehož alela je lokalizována na gonozomu. Mutovaná alela má vůči původní alele vztah úplné dominance. Drtivá většina gonozomálně vázaných znaků má geny lokalizované pouze na chromozomu X; výjimkou by mohla být pseudoautozomální oblast chromozomu Y.

Dominantní jedinci jsou sami o sobě energičtí, aktivní při řešení všeho, rozhodování za kolektiv a jeho řízení a patří v kolektivu k těm nejsilnějším a nejschopnějším.

Co je to recesivní alela

Recesivní alela je taková alela (varianta určitého genu), která je při kombinaci s příslušnou dominantní alelou toho samého genu „potlačena“ a neurčí fenotyp daného jedince.Slovo dominantní pochází z latinského dominare a znamená vládnout, panovat, ovládat, od dominus, pán. Submise pak ze submissio, což značí sklonění, sehnutí, shrbení, poslušnost, podrobení se.Při polygenní dědičnosti se určitý znak dědí ve více genech, z nichž každý má na fenotyp jen malý vliv. Tyto geny o malém účinku označujeme jako minor geny. Znaky děděné tímto způsobem bývají většinou měřitelné (např. výška, váha, …), proto se používá synonymní název kvantitativní genetika.

Pojem genotyp znamená buď informaci o genetické konstituci buňky, nebo organismu a/nebo jedince. Genotyp konkrétního jedince pak představuje jeho veškerou genetickou charakteristiku. Genotypy jedinců téhož druhu se z hlediska genomických sekvencí v genových i mimogenových oblastech liší.

Co je to mutace : Mutace je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní změna v genetické informaci obsažené v DNA. Je považována za nevratnou (ireverzibilní) změnu a může být indukována fyzikálními, chemickými či jinými faktory. Mutace mohou vznikat na úrovni genů nebo chromozómů.

Jak se dědí hemofilie : Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve. Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI. Geny pro srážlivé faktory VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromosomu X.

Kde jsou uloženy geny

Geny se nacházejí na chromozomech, což bylo prokázáno roku 1944. Oblast chromozomu, kde se nachází daný gen se označuje jako lokus. Chromozom je tvořen jedním velmi dlouhým DNA helixem, na kterém jsou kódovány stovky až tisíce genů.

Submisivita (z lat. sub-mittere, poddávat se) je sklon zaujímat podřízenou pozici v sociální hierarchii. Být submisivní znamená být ochotný se podřizovat tomu, kdo je dominantní, poslouchat jeho příkazy, nechávat rozhodnutí na něm a snaha ve všem mu vyhovět.Dominantní jedinec působí velmi průbojně až energicky. Moc rád řídí lidi. Vzhledem ke svému individualismu dokáže dát zřetelně najevo, co se mu líbí a co ne. Avšak pod tvrdou slupkou se obvykle skrývá velmi nestabilní a slabá osobnost.

Co je to Locus : Lokus je genetický termín označující přesné místo (pozici) na chromosomu, na kterém se vyskytuje příslušný gen nebo polymorfismus. Konkrétní varianta genu či polymorfismu na příslušném lokusu se nazývá alela. Pojem lokus se také vyskytuje v často užívané zkratce QTL (z ang.