Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělicího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí.Trizomie vznikají nondisjunkcí, tj. chybou v rozchodu homologních chromozomů v 1. meiotickém dělení, nebo chromatid v 2. meiotickém dělení.Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Novorozenci s touto nemocí mají nízkou porodní hmotnost, malou hlavu, malé oči, případně chybějící oči, ale také mohou mít jen jedno oko uprostřed. Objevuje se u nich rozštěp rtu a patra, nadpočet prstů a vrozené srdeční vady.

Co je to Monozomie : Monozomie je chromozomální abnormalita, při níž je určitý chromozom v buňce přítomen v počtu jednoho (místo normálního počtu dvou).

Co to je Aneuploidie

Aneuploidie znamená, že v buňce je přítomen jiný počet chromozomů, než je přesný násobek jedné kompletní sady*. Jinými slovy, některý z chromozomů je navíc, nebo naopak chybí.

Kdy vzniká Downův syndrom : Jedná se o nejběžnější poruchu chromozomů a bývá také nejvíce rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Průměrně se tento syndrom vyskytuje u každého sedmistého narozeného dítěte. Ve většině případů se diagnostikuje Downův syndrom ihned po porodu, nebo krátce po něm a to podle vzhledu dítěte.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Downův syndrom či trisomie 21. chromozomu je geneticky podmíněné onemocnění. V ČR má toto onemocnění 1 dítě z 1 500 narozených. Riziko výskytu je vyšší u dětí starších matek.

Co je Goldenharův syndrom

Goldenharův syndrom

V podstatě se jedná o vzácné, genetické onemocnění, které způsobuje obličejovou asymetrii. Narušen je také vývoj nosu, očí, čelistí, rtů, měkkého patra a očí. Syndrom sebou často přináší poruchy zraku či hluchotu a pacient může trpět deformací páteře nebo nedostatečně vyvinutými vnitřními orgány.Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části. Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje.

Aneuploidie znamená, že v buňce je přítomen jiný počet chromozomů, než je přesný násobek jedné kompletní sady*. Jinými slovy, některý z chromozomů je navíc, nebo naopak chybí.

Co to je klinefelterův syndrom : Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.

Co to je polyploidie : Polyploidie znamená, že v buňce jsou přítomny více než dvě kompletní sady* chromozomů. U člověka se polyploidní buňky příliš často nevyskytují; příkladem jsou megakaryocyty. Většina somatických (nepohlavních) buněk je diploidní.

Proč se rodí dětí s Downovým syndromem

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.Co je Marfanův syndrom Marfanův syndrom je genetické onemocnění pojivové tkáně, které je způsobené mutací genu FBN1. Své jméno nese po francouzském pediatrovi Antoine Bernard-Jean Marfanovi, který jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky.

Co je havanský syndrom : Role GRU. Počátkem dubna 2024 byla s havanským syndromem spojena speciální jednotka ruské vojenské rozvědky GRU, které je podezřelá z organizací vražd, špionáže, hackerských útoků a dalších aktivit snažících se o destabilizaci Evropy.