Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.

Jak se v těhotenství poznat Downův syndrom : Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Co je příčinou Downova syndromu

Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části. Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje.

Čím je způsoben Downův syndrom : Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu. Příčinou tohoto stavu je proces nondisjunkce – tedy chybného rozestupu chromozomů v průběhu I. či II. meiotického dělení.

Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.