Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.

Jak se v těhotenství poznat Downův syndrom : Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Co je příčinou Downova syndromu

Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části. Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje.

Jak dlouho žije člověk s Downovým syndromem : Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.

Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.

Jak se chová člověk s Downovým syndromem

Pokud chceme jmenovat typické projevy vázané přímo na Downův syndrom, můžeme zmínit poruchy spánku, vynucování jídla, skřípání zubů, tvrdohlavost a umíněnost a zmiňované sklony objímat a dotýkat se subjektivně oblíbených lidí (Čadilová, V., 2007).Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.

Ultrazvukové vyšetření břicha sestává ze zobrazení a zhodnocení:

• jater, žlučníku a žlučových cest.
• slinivky.
• ledvin.
• sleziny.
• močového měchýře a u mužů prostaty.
• velkých cév retroperitonea (aorta a dolní dutá žíla), dále zhodnocení vrátnicové žíly a jaterních žil.
• střev.

Co dokáže odhalit sono břicha : Sonografie břicha umožňuje lékařům detailně prozkoumat ledviny a odhalit případné nádory, cysty nebo kameny. Tato metoda je neinvazivní a bezpečná, což z ní činí preferovanou volbu pro sledování a diagnostiku onemocnění ledvin.

Co dokaze odhalit ultrazvuk : Umožňuje zobrazit strukturu a velikost jater, žlučníku a žlučových cest, slinivky břišní, ledvin, močového měchýře, ženských a mužských pohlavních orgánů, zaníceného červovitého výběžku slepého střeva (apendixu) atd.

Co Nedelat před ultrazvukem

Den před vyšetřením a v den vyšetření nepijte bublinkové nápoje. Sonografie břicha se provádí nalačno. Nesnídejte tedy a nepijte ráno mléčné nápoje ani kávu. Napít se můžete vody, nebo ovocného či bylinkového čaje.

Ultrazvuk zobrazí ledviny, játra, žlučník, slezinu, slinivku, močový měchýř nebo třeba velké cévy. Ultrazvuk břicha je často doménou chirurgie a urologie, ale předepisuje jej i internista nebo gynekolog. Ultrazvukové vlny dokáží zobrazit téměř všechny měkké tkáně vašeho těla.v den objednaného vyšetření přichází pacient nalačno (běžně užívané léky standartně užije a zapije douškem vody) s naplněným močovým měchýřem, tj. 1-2 hodiny před vyšetřením se pacient vymočí a následně poměrně rychle vypije 500 ml tekutiny (voda, čaj), dále do vyšetření, pokud možno nemočí, u dětí stačí vypít 250 ml.

Co nedělat před ultrazvukem břicha : Běžně není nutná jakákoliv speciální příprava, v případě ultrazvuku břicha je ale nutné, aby pacient 6 hodin před vyšetřením nic nejedl. V opačném případě je jen velmi těžko dosahováno maximální výtěžnosti vyšetření.