Genetické vyšetření je analýzou části Vaší DNA. Genetické vyšetření může pomoci zjistit, zda se v konkrétním genu nebo chromozomu vyskytuje nějaká změna. Tato změna, často nazývaná mutace, může ovlivňovat všechny buňky v organismu a může se přenést na další generace.Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika GENNET je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se zaměřujeme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.GENETICKÁ VYŠETŘENÍ

Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace)	430,- Kč
Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022)	1840,- Kč
Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021)	3020,- Kč
Vyšetření karyotypu z periferní krve	4480,- Kč

Co je genetika a cim se zabyva : Genetika (z řečtiny gennaó = plodím, rodím) je biologická věda, studující principy a příčiny dědičnosti a proměnlivosti živých organismů a pojem gen označuje jednotku dědičné informace.

Jak dlouho trvá genetické vyšetření

Časová dostupnost výsledků závisí na více faktorech, konkrétně Vás bude informovat Váš konzultující genetik. Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.

Kdy jít na genetiku : Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly. Může jít o postižení srdce, mozku, končetin či třeba vylučovací soustavy.

Kombinovaný screening I.

trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.

Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.

Co je genetická mutace

Mutace je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní změna v genetické informaci obsažené v DNA. Je považována za nevratnou (ireverzibilní) změnu a může být indukována fyzikálními, chemickými či jinými faktory. Mutace mohou vznikat na úrovni genů nebo chromozómů.Genetické vyšetření je hrazeno ze zdravotního pojištění, například když pacient sám nemocí trpí nebo se vyskytla v jeho rodině a splňuje tzv. indikační kritéria. Například u rakoviny prsu a vaječníků hradí pojišťovny genetické vyšetření, pokud se nemoc objevila u nejméně dvou příbuzných a byla diagnostikována před 50.Screeningové vyšetření plodu v I. trimestru vede k vyhledání žen se zvýšeným rizikem vrozených chromozomálních i morfologických vad. Kombinovaný test spočítá v kombinaci nálezů biochemického vyšetření séra matky a ultrazvukového vyšetření.

NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA (vyšetření plodu z krve matky)
Screeningové vyšetření II. trimestru – genetické zhodnocení rizika	2 000 Kč
NIPT (neinvazivní vyšetření DNA plodu z krve matky)	12 500 Kč
Injekce I.M.	100 Kč
Rhesonativ S/D inj.	1 100 Kč

Co je to genetická informace : Genetická informace je informace, která je u každého organismu (včetně člověka) uložena ve formě sekvence (pořadí) nukleotidů. Genetická informace určuje většinu znaků a vlastností svého „nositele“. Jednotkami genetické informace jsou geny, veškerá genetická informace daného organismu je označována jako genom.

Co zpusobuje mutace : Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují: fyzikální faktory (UV a ionizující záření); chemické faktory (např.

Kdy jít na genetické vyšetření

Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly.

DNA je dvouřetězcová nukleová kyselina, která je nositelkou dědičnosti u buněčných organismů. Nacházíme ji v jádře eukaryotických buněk, případně v cytoplasmě prokaryot. Je v ní kódována veškerá informace nutná pro růst a přežití organismu.Druhotrimestrální screening

Ten se provádí zpravidla kolem 20. týdne těhotenství a zjišťuje se během něj množství plodové vody, umístění placenty v děloze, činnost srdce miminka a odhad jeho váhy a přesného stáří. Během vyšetření byste se měla dozvědět také pohlaví, pokud vám ho váš lékař nepotvrdil už dříve.

Kdy se chodi na genetické testy : Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.