Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.Genotyp je soubor genů, který určuje normu reakce organismu v rozmanitých podmínkách prostředí. Fenotyp je souhrn vlastností, kterými se organismus projevuje navenek.Gen (z řeckého γένος, genos – „rod, potomstvo, generace“) je základní jednotkou dědičnosti. Je to úsek DNA kódující specifickou bílkovinu. Podrobněji to je sekvence nukleotidů v DNA, která kóduje syntézu RNA a následně bílkovinu. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra.

Co to je alela : Alela (allela, alelomorfa) je konkrétní forma genu. Každá alela může mít jednu nebo několikero forem. Gen je zodpovědný za znak (například za barvu očí), zatímco alela je zodpovědná za projev znaku (zda budou oči modré nebo hnědé). Alely se vyskytují v párech, základem je forma dominantní (A) a recesivní (a).

Co je to genotyp a fenotyp

Genotyp: soubor všech alel organismu; genotyp souhrnně určuje rozsah či míru fenotypových možností organismu. Fenotyp: soubor všech znaků jedince.

Co je to mutace : Mutace je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní změna v genetické informaci obsažené v DNA. Je považována za nevratnou (ireverzibilní) změnu a může být indukována fyzikálními, chemickými či jinými faktory. Mutace mohou vznikat na úrovni genů nebo chromozómů.

Geny jsou úseky DNA kódující buď protein, nebo některý z druhů RNA. Jsou samozřejmě nejdůležitější částí lidského genomu, neboť obsahují esenciální informace pro život organismu. Současné odhady celkového počtu lidských genů je asi 20 000 – 25 000.

Lokus je genetický termín označující přesné místo (pozici) na chromosomu, na kterém se vyskytuje příslušný gen nebo polymorfismus. Konkrétní varianta genu či polymorfismu na příslušném lokusu se nazývá alela. Pojem lokus se také vyskytuje v často užívané zkratce QTL (z ang.

Co je Chromosome

Chromozom (z řec. χρῶμα chroma – barva a σῶμα soma – tělo) je specifická barvitelná buněčná struktura eukaryot přítomná v jádře. Skládá se z DNA a histonů. Účelem jeho existence je usnadnit rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk.Obecně se rozlišují mutace na genové, chromozomové a genomové. Poslední dva typy mutací byly popsány v kapitole cytogenetiky. Genová mutace je dědičná změna genetické informace, jejíž molekulární podstatou je nukleotidová substituce, delece nebo inzerce v řetězci DNA.Achondroplázie je charakterizována jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami, vzrůst v dospělosti průměrně 125 cm. Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dyspláziím (výskyt 1,5:10 000 živě narozených).

Geneticky je obyvatelstvo Česka v porovnání s některými jinými zeměmi velmi pestré a zahrnuje kromě 35 procent slovanské populace také třetinu populace s germánsko-keltským původem, 10 procent populace s nordickým (skandinávským) původem a další mají původ například židovský, jihoevropský nebo i sibiřský.

Kolik DNA má člověk : To znamená, že DNA všech organizmů je napsána jednou abecedou složenou ze čtyřech písmen. Jsou jenom čtyři, ale zato jich je mnoho. U lidí jich je asi 3 miliardy. Tento mýtus o podobnosti vzešel ze studie z roku 2004.

Co je to lokus a alela : Lokus je genetický termín označující přesné místo (pozici) na chromosomu, na kterém se vyskytuje příslušný gen nebo polymorfismus. Konkrétní varianta genu či polymorfismu na příslušném lokusu se nazývá alela.

Co to je genové inženýrství

Genové inženýrství se zabývá vytvářením pozměněných či nových genů a jejich zaváděním do organizmů s cílem rekonstruovat jejich genetickou výbavu. Metodickým základem genového inženýrství jsou manipulace s DNA in vitro (zejména klonování genů a jejich cílené úpravy).

Fúzní gen BCR-ABL je důležitým molekulárním markerem chronické myeloidní leukémie (CML) – nachází se asi u 95% případů a nemocní s CML bez této přestavby se výrazně liší od těch, kteří mají gen BCR-ABL.Ultrazvukem lze detekovat achondroplázii od 24. týdne těhotenství. Dříve lze o ní s pomocí ultrazvuku spekulovat při měření délky stehenní kosti, která bývá zkrácena.

Co to je syndrom : Syndrom je charakteristická kombinace určitých příznaků (symptomů). Jednotlivé syndromy bývají někdy nazvány podle svých objevitelů (např. Aspergerův syndrom, Downův syndrom apod.), jindy jsou potíže naznačeny přímo v názvu syndromu (premenstruační syndrom, komplexní regionální bolestivý syndrom apod.).