Autozóm je chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy. U člověka je v klasické tělní buňce 22 párů autozomů (oba autozomy z jednoho páru jsou nazývány homologní). V případě polyploidních organizmů se autozomy nenachází v párech, nýbrž ve více kopiích.Co je autosomálně recesivní dědičnost Některé nemoci se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí zdědit dvě změněné (mutované) kopie určitého genu (tj. po jedné změněné kopii genu dostane zároveň od obou svých rodičů) k tomu, aby se nemoc projevila.Monogenní choroby jsou onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Řadíme je mezi vzácná onemocnění – to znamená, že se onemocnění vyskytuje s incidencí menší než 5/10000 (tj. méně než 1 postižený na 2000 jedinců).

Co je recesivní gen : Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé, kteří mají pouze jeden vadný gen v daném páru, se nazývají přenašeči. Tito lidé většinou nejsou postiženi žádným onemocněním, neboť abnormální gen je recesivní. Mohou však abnormální gen předat svým dětem.

Co to je fenotyp

Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.

Co znamená Polygenni : Při polygenní dědičnosti se určitý znak dědí ve více genech, z nichž každý má na fenotyp jen malý vliv. Tyto geny o malém účinku označujeme jako minor geny. Znaky děděné tímto způsobem bývají většinou měřitelné (např. výška, váha, …), proto se používá synonymní název kvantitativní genetika.

U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom).

Autozomálně dominantní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět.

Co je to Gonozomální dědičnost

Gonozomálně dominantní dědičnost (GD) je přenos sledovaného znaku, jehož alela je lokalizována na gonozomu. Mutovaná alela má vůči původní alele vztah úplné dominance. Drtivá většina gonozomálně vázaných znaků má geny lokalizované pouze na chromozomu X; výjimkou by mohla být pseudoautozomální oblast chromozomu Y.Pojem genotyp znamená buď informaci o genetické konstituci buňky, nebo organismu a/nebo jedince. Genotyp konkrétního jedince pak představuje jeho veškerou genetickou charakteristiku. Genotypy jedinců téhož druhu se z hlediska genomických sekvencí v genových i mimogenových oblastech liší.Heterozygot je jedinec, jehož obě alely na sledovaném lokusu (pro příslušný gen) jsou různé. Výsledný fenotyp je určen vztahem mezi těmito alelami.

Monogenní dědičnost (monogenic inheritance) je typ dědičnosti, kdy znak je způsoben jediným genem.

Kde jsou uloženy geny : Geny se nacházejí na chromozomech, což bylo prokázáno roku 1944. Oblast chromozomu, kde se nachází daný gen se označuje jako lokus. Chromozom je tvořen jedním velmi dlouhým DNA helixem, na kterém jsou kódovány stovky až tisíce genů.

Jak se dědí hemofilie : Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve. Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI. Geny pro srážlivé faktory VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromosomu X.

Co je homozygotní

Homozygot je jedinec, jehož genotyp je ve sledovaném znaku tvořen jediným typem alel. Tzn. že je to organismus, jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné. Tento stav se označuje jako homozygotnost (homozygocie).

Genetika pro zajímavost – původ předků

To a ještě mnohem více je dnes možné zjistit u každého člověka díky poznatkům molekulární genetiky a jejich aplikací při genealogickém výzkumu. Informace o svém původu si nosí každý člověk ve své genetické výbavě – DNA.Genetický kód je soubor pravidel, která platí uvnitř živé buňky pro tvorbu bílkovin. Genetická informace je zakódována v sekvenci deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Genom je celá genetická informace buňky zapsaná v DNA.

Čím je způsobena hemofilie : Hemofilie typu A je způsobena nedostatečností faktoru VIII srážlivosti krve, zatímco hemofilie typu B je způsobena nedostatečností faktoru IX.