List Laboratorní příručky
Datum aktualizace:	5.6.2020
Odezva pro rutinní vyšetření:	Do 4 hodin od doručení materiálu do laboratoře
Odezva pro statimová vyšetření:	Není statimové vyšetření
Referenční rozmezí	Hodnoty mediánů PAPP- A pro ukončené týdny těhotenství: Týdny 11 12 13 14 PAPP-A(IU/l) 1,34 1,92 2,93 4,36

(Patauův a Edwardsův syndrom). Snížení PAPP-A dále značí pro riziko rozvoje preeklampsie a růstové restrikce plodu, velmi nízké hodnoty mohou rovněž signalizovat blížící se potrat. Pro Downův syndrom rovněž svědčí zvýšení NT a nepřítomnost nosní kůstky.I partner musí mít s sebou kartičku zdravotní pojišťovny a vyplněný rodokmenový dotazník – formulář ke stažení níže.

Co je volný beta HCG : Volná podjednotka beta HCG je doporučeným laboratorním parametrem pro screening vrozených vývojových vad v I. trimestru spolu s PAPP-A v 10-13. (+6) týdnů těhotenství a ultrazvukovým vyšetřením plodu- nuchální translucence.

Jaká má být hodnota hCG Beta

U těhotných žen je hladina hCG v krvi > 30 IU / l. Výsledek mezi 5 a 25 IU/l je považován za neprůkazný výsledek při konfirmačním vyšetření těhotenství, proto by se analýza měla opakovat po několika dnech. V prvním trimestru těhotenství hladina hCG v krvi stoupá velmi rychle a dosahují maximální koncentrace kolem 8.

Kolik má být volný beta hCG : hCG (lidský choriogonadotropin

	hCG (kIU/L)
Normální hodnoty	0-5
Hraniční hodnoty	5-10
Patologické hodnoty	> 10

Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.

Toto vyšetření je nutné k ověření správného vývoje plodu, posouzení uložení a funkce placenty a zhodnocení množství plodové vody. Co vše bude vyšetřeno u Vašeho dítěte Při tomto vyšetření bude Vaše dítě detailně prohlédnuto zkušeným lékařem s dlouholetou praxí ve vyšetřování ultrazvukem.

Co znamená pozitivní screening

Jako screening – pozitivní jsou označeny ženy, které mají riziko pro Downův syndrom vyšší než 1 : 100 při kombinavém testu v I. trimestru nebo 1 : 280 při triple testu ve II.U těhotných žen je hladina hCG v krvi > 30 IU / l. Výsledek mezi 5 a 25 IU/l je považován za neprůkazný výsledek při konfirmačním vyšetření těhotenství, proto by se analýza měla opakovat po několika dnech. V prvním trimestru těhotenství hladina hCG v krvi stoupá velmi rychle a dosahují maximální koncentrace kolem 8.Koncentrace hCG po dobu pátého týdnu těhotenství

V každém následujícím týdnu má hodnota hCG obrovský význam. Stejně jako záznam hodnoty hCG ukazuje normální vývoj a případné normality či abnormality plodu. V pátém týdnu těhotenství odpovídá hodnota hCG 2560–82300 MU/ml.

Hodnota nuchální translucence (šíjového projasnění) se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto se musí vzít v úvahu i délka těhotenství. Za hraniční se považují hodnoty do 2,5–3 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem a vrozenou srdeční vadou.

Jak se pozná na ultrazvuku Down : Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.

Kolik let se dožívají lidé s Downovým syndromem : Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Jak se pozna Down v těhotenství

Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Ultrazvukový screening vrozených vývojových vad ve III. trimestru provádíme ve 30-32. týdnu těhotenství. V rámci tohoto vyšetření hodnotíme odhadovanou hmotnost plodu, polohu plodu, uložení placenty a množství plodové vody.PRENATÁLNÍ PÉČE

	jednočetná gravidita
IT (integrovaný test)	450,- Kč
Superkonziliární UZ screening II trimestru provedený v návaznosti na KT v Prediku	1800,- Kč
Superkonziliární UZ screening II trimestru provedený bez návaznosti na KT v Prediku	2400,- Kč
Screening preeklampsie II trimestr	1800,- Kč

Co znamená screening negativní : Screening hodnotíme jako negativní tehdy, pokud je riziko nižší než 1:300 (například 1:1000, 1:2000 atd.). Negativní screening znamená, že riziko narození dítěte s chromozomální vadou je nízké. Protože záchyt screeningu není 100%, ale 95-97 % negativní screening zcela nevylučuje postižení plodu chromozomální vadou.