Genetické vyšetření je analýzou části Vaší DNA. Genetické vyšetření může pomoci zjistit, zda se v konkrétním genu nebo chromozomu vyskytuje nějaká změna. Tato změna, často nazývaná mutace, může ovlivňovat všechny buňky v organismu a může se přenést na další generace.V ideálním případě trvá analýza jednoho vzorku 1 pracovní den. U většiny případů však kriminalističtí znalci zkoumají více stop a nejsou výjimkou případy, kdy kriminalističtí znalci zkoumají v rámci jednoho případu i více než 50 stop. Lhůty zpracování případů jsou pak přímo úměrné počtu zpracovávaných stop.GENETICKÁ VYŠETŘENÍ

Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace)	430,- Kč
Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022)	1840,- Kč
Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021)	3020,- Kč
Vyšetření karyotypu z periferní krve	4480,- Kč

Jak probiha vyšetření na genetice : Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).

Které nemoci jsou dědičné

Dědičná onemocnění

• Cystická fibróza.
• Edwardsův a Patauův syndrom.
• Fenylketonurie.
• Huntingtonova nemoc.
• Kartagenerův syndrom.
• Klinefelterův a Turnerův syndrom.

Kdy jít na genetiku : Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly. Může jít o postižení srdce, mozku, končetin či třeba vylučovací soustavy.

Informace o svém původu si nosí každý člověk ve své genetické výbavě – DNA. Díky molekulární genetice je dnes možné v těchto genetických „záznamech“ hledat a číst. Do minulosti tak lze nahlédnout hlouběji než prostřednictvím matrik, soupisů obyvatelstva, církevních záznamů nebo jiných historických pramenů.

Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.

Kdy se jede na genetiku

Kombinovaný screening I.

trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.Na tzv. “genetiku” byste si měla zajít, pokud jste těhotná a starší 37 let, ve vaší nebo partnerově rodině se vyskytla vrozená vývojová vada nebo nádorové onemocnění v několika generacích a pokud právě některý ze screeningových testů ukázal riziko dědičné vývojové poruchy.Mutace jsou obecně náhlé změny ve smyslu genetické informace a změny jejího přenosu v organizmu. Obecně se rozlišují mutace na genové, chromozomové a genomové. Poslední dva typy mutací byly popsány v kapitole cytogenetiky.

Genetické změny, které způsobují lidská onemocnění, jsou velmi různorodé (př. ztráta chromozomu). Dědičné choroby, které vznikají změnami chromozomů nebo mutacemi konkrétních genů jsou relativně vzácné. Tato onemocnění většinou vznikají kombinací působení zevních faktorů a vrozené genetické predispozice.

Kdo má narok na genetické vyšetření : Genetické vyšetření je hrazeno ze zdravotního pojištění, například když pacient sám nemocí trpí nebo se vyskytla v jeho rodině a splňuje tzv. indikační kritéria. Například u rakoviny prsu a vaječníků hradí pojišťovny genetické vyšetření, pokud se nemoc objevila u nejméně dvou příbuzných a byla diagnostikována před 50.

Jak zjistit můj puvod : Nejspolehlivějšími na trhu jsou AncestryDNA, MyHeritage a 23andMe. Každý z nich má svoje výhody a nevýhody, ale všichni se chlubí významnou uživatelskou databází, díky níž je možné předpokládaný původ určit bez větších odchylek.

Z kolika procent jsou Češi Slované

Podle jiného výzkumu je etnogeneze Čechů dotčena slovanským původem z 51 procent a zbytek je tvořen románským, germánským, židovským, ugrofinským nebo jihokavkazským původem. Češi mají vysokou frekvenci výskytu haploskupiny R1a – 34,2 %.

V současné době je celosvětově za nejvhodnější metodu screeningu považován takzvaný prvotrimestrální screening Downova syndromu, který se provádí v 11. až 14. týdnu těhotenství a skládá se z vyšetření krve matky a ultrazvukového hodnocení výskytu znaků (markerů) této chromozomální vady u plodu.Kde se mohou zájemci o testování objednat „Genetickou konzultaci poskytujeme v naší klinice EUC Klinika Ostrava a Genetika Ostrava, více informací naleznete také na webových stránkách www.geneticka-ambulance.cz . “ Pacientka při objednání ke klinickému genetikovi sdělí, které pracoviště chce navštívit.

Který týden těhotenství je nejrizikovější : Nejrizikovější období z celkového množství spontánních potratů je v prvním trimestru. Jakmile těhotenství dosáhne 12. týdne, riziko potratu se snižuje na pouhá dvě procenta.