Referenční hodnoty

PAPP-A se využívá jako jeden z parametrů skríninku vrozených vývojových vad na podkladě aneuploidie v I. trimestru gravidity, kde je jeho koncentrace v IU/l převáděna pro výpočet rizika na MoM podle délky gestace.hCG (lidský choriogonadotropin

	hCG (kIU/L)
Normální hodnoty	0-5
Hraniční hodnoty	5-10
Patologické hodnoty	> 10

Hodnota nuchální translucence (šíjového projasnění) se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto se musí vzít v úvahu i délka těhotenství. Za hraniční se považují hodnoty do 2,5–3 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem a vrozenou srdeční vadou.

Co je free beta HCG : Vyšetření volné koncentrace beta-podjednotky HCG (free beta‑HCG) je umožněno vhodnou kombinací monoklonálních protilátek použitých v analytickém systému. – ektopická produkce hCG byla popsána u řady různých histologických typů karcinomů.

Co zvyšuje riziko Downova syndromu

Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.

Jak se pocita riziko preeklampsie : Riziko preeklampsie je matematicky vypočítáno na základě dat z anamnézy, věku, výšky a hmotnosti, dále z hodnot krevního tlaku, hladiny těhotenských hormonů z krve (βf-hCG, PAPP-A, PlGF) a ultrazvukového vyšetření průtoku děložními tepnami.

Jde o glykoprotein (1547 AMK), který je produkován placentou během gravidity. Hodnoty PAPP-A se zvyšují s gestačním stářím. Funkce PAPP-A není zatím zcela jasná, nelze vyloučit jeho roli při maturaci plodu (ovlivňuje účinek růstových faktorů podobných insulinu).

Hodnota nižší než je normální hranice hCG je signálem pro mimoděložní těhotenství, mrtvý plod či hrozící potrat. Naopak zvýšené hodnoty hCG signalizují vícečetné těhotenství a umožňují včasnou diagnózu trisomie 21 – Downova syndromu (spolu se stanovením AFP a uE3). Produkce hCG v počátku těhotenství rychle roste.

Kolik let se dožívají lidi s Downovým syndromem

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.Mezi rizikové faktory patří preeklampsie v osobní nebo rodinné anamnéze, první těhotenství, věk pod 20 let nebo nad 40 let, obezita, vícečetné těhotenství či těhotenská cukrovka.

Proto je nutné se hlavně v tomto období vyvarovat všech škodlivin – kouření, alkoholu, drog, léků, radiačního záření, infekcí, ale i nadměrné fyzické a psychické zátěže. Příčinou samovolného potratu v tomto období může být i genetická vada, kterou již nelze nijak ovlivnit.

Co znamená pozitivní screening : Jako screening – pozitivní jsou označeny ženy, které mají riziko pro Downův syndrom vyšší než 1 : 100 při kombinavém testu v I. trimestru nebo 1 : 280 při triple testu ve II.

Jak stoupá hladina hCG v těhotenství : Během pouhých čtyřiadvaceti hodin zdvojnásobí své množství. Hormon hCG se ukáže nejprve v krvi a o pár dní později i v moči ženy. Hladina hCG se začíná zvyšovat v prvních 7 až 10 dnech těhotenství. Hodnoty vrcholí v 10 až 12 týdnu těhotenství, mezi 16 až 20 týdnem naopak klesají.

Co muze ovlivnit hladinu hCG

Koncentrace hCG v séru mohou být ovlivněny především za těhotenství (mnohočetná gravidita, hrozící potrat, mimoděložní těhotenství). Zdrojem zvýšených koncentrací hCG mohou být dále nádory germinativního a trofoblastického původu.

Dítě s Downovým syndromem poznáte

Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Kdy se jedná o rizikové těhotenství : Mezi důvody pro rizikové těhotenství a vystavení neschopenky ošetřujícím gynekologem patří mimo jiné i rizikové faktory nepřímo související s těhotenstvím. Je to například vyšší věk (nad 35 let), srdeční onemocnění, vysoký krevní tlak, cukrovka, astma, prodělaný potrat, prodělaný předčasný porod a další důvody.