Základem léčby hemofilie je injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který v krvi osob s hemofilií chybí. U každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. Injekční aplikaci je možné provádět v domácím prostředí.Jaké příznaky si zasluhují pozornost

1. Časté krvácení z nosu,
2. tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny,
3. krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty.

Při trombocytopenii dochází ke snížení množství krevních destiček (trombocytů), které určují srážlivost krve. Pokud poklesne pod určitou hodnotu, zvyšuje se pravděpodobnost krvácení. To se může ukázat jako velký problém v době těhotenství a při porodu.

Kdo trpel hemofilii : Nejslavnější přenašečkou hemofilie všech dob byla britská královna Viktorie (1819-1901). Svůj gen nesoucí hemofilii přenesla na několik dalších generací. Její pravnuk Alexej, syn cara Mikuláše II., který se narodil v roce 1904, byl pravděpodobně nejznámější hemofilik v historii.

Jak vzniká hemofilie

Hemofilie je vzácné onemocnění krve, které je ve většině případů dědičné. V které fázi vývoje vzniká a co přesně v lidském těle ovlivňuje Pacienti s hemofilií mají nedostatek srážecích faktorů v krvi, což vede ke zvýšené krvácivosti.

Jak se zjistí srážlivost krve : Test srážlivosti krve neboli tzv. Quickův test, PT (prothrombin time, protrombinový čas) měří rychlost srážení krve. Výsledky testu se uvádí indexem INR (international normalized ratio, mezinárodní normalizovaný poměr), tedy poměrem naměřeného času pacienta a normální hodnoty času srážení.

Příznaky krevních sraženin se odvíjejí od toho, která céva je postižená. Mezi příznaky nejčastěji patří dušnost, silné bolesti hlavy, bolest na hrudi, potíže s mluvením a zmatenost, teplé a citlivé místo v okolí cévy, otoky na končetinách, bolest nohy při došlápnutí nebo pocit pnutí v lýtku.

Upozornit vás může časté krvácení z nosu, zvýšená tvorba modřin a nebo obyčejná drobná poranění, která však mají tendenci masivněji krvácet. Vliv má celá řada vrozených i získaných chorob. Hlavním problémem je zde vyšší tvorba krevních sraženin.

Jak se přenáší hemofilie

Šance na přenos hemofilie

Pokud je matka nositelkou a muž zdravý, má jejich dítě 50% šanci, že gen ponese dál. Chromozom Y mu předá otec, a má tak 50% šanci, že po matce zdědí mutovaný chromozom X. Dcera tohoto páru nebude mít hemofilii, ale má 50% šanci, že zdědí mutovaný gen po matce a stane se přenašečkou.Nejčastěji je však zpočátku zaznamenán pocit tíhy, napětí nebo tepla v postižené noze nebo relativně náhlý vznik bolestivého otoku na dolní končetině. Často se projevuje bolestivostí (v klidu i při námaze) a ztvrdnutím lýtka, později může pokožka mírně zmodrat nebo zčervenat.Z léčivých přípravků ke snížení rizika trombózy lze doporučit kyselinu acetylsalicylovou (aspirin), v dávce 100 mg denně (to je pětina obvyklé denní dávky v jiných indikacích). Tyto léky jsou dostupné ve formě enterosolventích tablet, to znamená, že se rozpouštějí až ve střevě, a tedy nedráždí žaludek.

Pocit pnutí v lýtku, brnění nohou, otoky dolních končetin, bolest po došlápnutí a zarudlá nebo namodralá končetina jsou nejčastějšími příznaky hluboké žilní trombózy. Sraženina z hlubokých žil dolních končetin se může uvolnit a přes pravou část srdce docestovat až do plic, kde způsobí plicní embolii.

Jak se dědí leidenská mutace : Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému krve. Jedná se o zvýšenou aktivitu tohoto systému a tím, je zapříčiněno riziko vzniku krevních sraženin způsobující ucpání cév. Leidenská mutace se dědí z generaci na generaci.

Kdo trpí hemofilií : V současné době se v České republice nachází přibližně 1 000 hemofiliků, 1/3 je mladší 18 let. Obecně platí, že touto nemocí trpí častěji muži. Osoby s hemofilií mají sníženou schopnost zastavit krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku a krvácení se u nich spouští snadněji než u ostatních.

Jak začíná trombóza

Nejčastěji je však zpočátku zaznamenán pocit tíhy, napětí nebo tepla v postižené noze nebo relativně náhlý vznik bolestivého otoku na dolní končetině. Často se projevuje bolestivostí (v klidu i při námaze) a ztvrdnutím lýtka, později může pokožka mírně zmodrat nebo zčervenat.

Dostatečný příjem tekutin zlepšuje průtok krve žilním systémem a brání vzniku krevních sraženin. Ideálním nápojem na cesty je neperlivá, nízce mineralizovaná voda. Medikace. Osoby s rizikem vzniku žilní trombózy by měly od svého lékaře dostat léky na ředění krve.V lýtku nebo ve stehně se objevuje pulzující bolest, obzvláště při došlápnutí. Na noze se může objevit poměrně rozsáhlý otok i s pocitem tepla a zarudnutím v průběhu žíly. V některých případech lze vidět i nateklé žíly, které jsou na dotek tvrdé a bolestivé.

Jak začíná embolie : Nejčastějším příznakem plicní embolie je náhle vzniklá nebo náhle zhoršená klidová dušnost (vyskytuje se u 85-90% pacientů). Méně časté jsou bolesti na hrudi (u 50% nemocných), které mohou klinicky připomínat infarktu myokardu. Mezi další příznaky patří kašel (někdy s vykašláváním krve) nebo kolaps.