Leidenská mutace je autosomálně dominantně dědičná bodová mutace v genu pro hemokoagulační faktor V (OMIM 612309), při níž dochází k poruše koagulačního systému − krevní srážlivost je zvýšená, tzv. trombofilní stav.

MOLEKULÁRNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ
Vyšetření trombofilního stavu Leidenské mutace genu F5	1 000 Kč
Vyšetření trombofilního stavu Protrombinové mutace genu F2	1 000 Kč
Vyšetření trombofilních stavů – Leiden, Protrombin	1 900 Kč
Vyšetření 36 mutací CFTR genu (cystická fibróza)	9 000 Kč

V laboratoři SYNLAB vyšetřujeme dvě nejrozšířenější mutace: mutace faktoru V – tzv. Leidenská mutace, jejíž výskyt v Evropě se pohybuje v rozmezí 3–15 %. U nosičů jedné kopie je riziko vzniku trombózy ve srovnání s normální populací 7x vyšší, u nosičů dvou kopií pak až 80x vyšší.

Co způsobuje zvýšenou srážlivost krve : Vyšší tendenci krve ke srážení způsobují chronická střevní onemocnění a také onemocnění onkologická – rakovina, mezi další nemoci, které zvyšují riziko trombózy patří nefrotický syndrom, srdeční nedostatečnost, autoimunitní nemoci, křečové žíly na dolních končetinách.

Jak se léčí leidenská mutace

Léčba Leidenské mutace není možná. Můžeme pouze předcházet vzniku trombózy u indikovaných osob se zvýšeným rizikem, jako je věk, těhotenství nebo pokud už někdy ke krevní sraženině došlo.

Kdo dědí po zemřelém : Nedědí-li zůstavitelovi potomci, dědí ve druhé třídě manžel, zůstavitelovi rodiče a dále ti, kteří žili se zůstavitelem nejméně po dobu jednoho roku před jeho smrtí ve společné domácnosti, a kteří z tohoto důvodu pečovali o společnou domácnost nebo byli odkázáni výživou na zůstavitele.

Rodinná anamnéza je významným faktorem, a proto se jako zásadní jeví primární prevence. Predispozici k Leidenské mutaci zjistí poměrně jednoduše genetické vyšetření. Je vhodné provést test u dívek a žen ještě před zahájením užívání HAK nebo je alespoň informovat o možnostech provedení genetického testu.

Nejčastěji je však zpočátku zaznamenán pocit tíhy, napětí nebo tepla v postižené noze nebo relativně náhlý vznik bolestivého otoku na dolní končetině. Často se projevuje bolestivostí (v klidu i při námaze) a ztvrdnutím lýtka, později může pokožka mírně zmodrat nebo zčervenat.

Jak se pozná leidenská mutace

Nebezpečí Leidenské mutace spočívá v tom, že se téměř nijak neprojevuje. Prvním příznakem bývá právě až vznik krevní sraženiny, která se projevuje bolestí končetin a otokem. Riziko se vyvine, pokud by došlo k odtržení trombu a jeho odcestování do cév zásobující jednotlivé orgány.Jaké příznaky si zasluhují pozornost Časté krvácení z nosu, tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny, krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty.Tato diagnóza – zkráceně mutace MTHFR, je onemocnění, kdy žena nedokáže přeměnit kyselinu listovou na aktivní folát. Právě tento metabolit je nezbytný pro POČETÍ a VÝVOJ miminka (zejména jeho nervové soustavy).

Poplatek notáři při dědictví

z prvních 500.000,-Kč	2%, minimálně však 2.000,-Kč
z částky od 500.001,-Kč do 1.000.000,-Kč	0,9%
z částky od 1.000.001,-Kč do 3.000.000,-Kč	0,5%
z částky od 3.000.001,-Kč do 30.000.000,-Kč	0,1%
z částky od 30.000.001,-Kč do 100.000.000,-Kč	0,05%

Kdo dědí peníze na účtu : Peníze na účtu zesnulého sice budou patřit dědicům, ale pokud není k bankovnímu účtu zřízené dispoziční právo pro další osobu, k penězům se do skončení dědického řízení nedostanete.

Jak se projevuje plicní embolie : Příznaky plicní embolie

1. náhle vzniklá dušnost (s rychlou dechovou frekvencí),
2. bolest na hrudi (zejména při hlubokém dýchání),
3. kašel (někdy s vykašláváním krve),
4. modravé zbarvení rtů a prstů (tzv.
5. kolaps nebo krátkodobá ztráta vědomí,
6. oběhová nestabilita (nízký krevní tlak, rychlá tepová frekvence),
7. náhlé úmrtí.

Kde bolí noha při trombóze

V případě velmi časté hluboké žilní trombózy je postižena jedna z širokých žil v našich nohách. Zde může trombóza způsobit bolest či křeč, která zpravidla začíná od lýtka. Vlivem špatného okysličení může končetina červenat nebo fialovět.

Příznaky krevních sraženin se odvíjejí od toho, která céva je postižená. Mezi příznaky nejčastěji patří dušnost, silné bolesti hlavy, bolest na hrudi, potíže s mluvením a zmatenost, teplé a citlivé místo v okolí cévy, otoky na končetinách, bolest nohy při došlápnutí nebo pocit pnutí v lýtku.Jaké příznaky si zasluhují pozornost Časté krvácení z nosu, tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny, krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty.

Který vitamín reguluje srážlivost krve : Vitamín K se podílí na tvorbě srážecích faktorů a tím má vliv na správné srážení krve.