Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky. Vlasy – jsou jemné a většinou rovné Tvar krku – u novorozenců se může objevit na zadní straně krku volná kůže a během růstu se vyhladí.Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.Vyhledávání Downova syndromu a možnosti vyšetření

Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Kdy je riziko Downova syndromu : Riziko výskytu Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale neplatí, že by se dítě s Downovým syndromem mohlo narodit pouze starším matkám. Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se v současné době rodí těhotným ženám mladším 35 let.

Proč se rodí dětí s Downovým syndromem

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Kolik let se dožívají lidi s Downovým syndromem : Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Co je příčinou Downova syndromu

Příčiny Downova syndromu

Přesné příčiny výskytu dodatečné kopie 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom, nejsou plně pochopeny. Je však známo, že dodatečný chromozom je důsledkem náhodné události během formování reprodukčních buněk v těle rodičů.Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.Ultrazvukové vyšetření břicha sestává ze zobrazení a zhodnocení:

• jater, žlučníku a žlučových cest.
• slinivky.
• ledvin.
• sleziny.
• močového měchýře a u mužů prostaty.
• velkých cév retroperitonea (aorta a dolní dutá žíla), dále zhodnocení vrátnicové žíly a jaterních žil.
• střev.

Na obrazovce můžete vidět své miminko a jeho tlukoucí srdíčko. Tímto vyšetřením se dá stanovit stáří těhotenství, vypočítat den porodu a poznat vývoj dítěte. Také se stanovuje počet plodů. Od lékaře si můžete donést svou první fotografii miminka.

Co se pozná na sonu břicha : Sonografie břicha

• Vyšetření jater, žlučníku, slinivky břišní, žaludku a střev.
• Odhalování případných nádorů nebo cyst v orgánech břicha.
• Hodnocení průtoku krve v cévách jater.
• Zjištění případných onemocnění ledvin.

Co dokaze odhalit ultrazvuk : Umožňuje zobrazit strukturu a velikost jater, žlučníku a žlučových cest, slinivky břišní, ledvin, močového měchýře, ženských a mužských pohlavních orgánů, zaníceného červovitého výběžku slepého střeva (apendixu) atd.

Kdy je vidět miminko na ultrazvuku

Ultrazvuk je bezpečnou a bezbolestnou metodou, která pomůže lékařům zjistit stáří a velikost plodu a odhalí i to, jestli se orgány děťátka správně vyvíjí. Ten úplně první vás čeká přibližně 6 týdnů od prvního dne poslední menstruace. Provádí se většinou vaginálně.

Nejrizikovější období z celkového množství spontánních potratů je v prvním trimestru. Jakmile těhotenství dosáhne 12. týdne, riziko potratu se snižuje na pouhá dvě procenta.Hodnocení stavu ledvin

Sonografie břicha umožňuje lékařům detailně prozkoumat ledviny a odhalit případné nádory, cysty nebo kameny. Tato metoda je neinvazivní a bezpečná, což z ní činí preferovanou volbu pro sledování a diagnostiku onemocnění ledvin.

Jak poznám že je miminko v bříšku v pořádku : Těhotenské testy jsou poměrně spolehlivé. Jestliže se na testu objeví dva proužky, navštivte gynekologa, který těhotenství potvrdí a zkontroluje, zda je vše v pořádku. Poté nastává čas sledování vývoje miminka týden po týdnu a příprava na životní roli matky.