Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.Riziko výskytu Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale neplatí, že by se dítě s Downovým syndromem mohlo narodit pouze starším matkám. Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se v současné době rodí těhotným ženám mladším 35 let.

Co je příčinou Downova syndromu : Příčiny Downova syndromu

Přesné příčiny výskytu dodatečné kopie 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom, nejsou plně pochopeny. Je však známo, že dodatečný chromozom je důsledkem náhodné události během formování reprodukčních buněk v těle rodičů.

Co vše odhalí ultrazvuk břicha

Ultrazvukové vyšetření břicha sestává ze zobrazení a zhodnocení:

• jater, žlučníku a žlučových cest.
• slinivky.
• ledvin.
• sleziny.
• močového měchýře a u mužů prostaty.
• velkých cév retroperitonea (aorta a dolní dutá žíla), dále zhodnocení vrátnicové žíly a jaterních žil.
• střev.

Jak se vyhnout Downovu syndromu : Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Kolik stojí NIPT test

NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA (vyšetření plodu z krve matky)
Screeningové vyšetření II. trimestru – genetické zhodnocení rizika	2 000 Kč
NIPT (neinvazivní vyšetření DNA plodu z krve matky)	12 500 Kč
Injekce I.M.	100 Kč
Rhesonativ S/D inj.	1 100 Kč

Sonografie břicha

• Vyšetření jater, žlučníku, slinivky břišní, žaludku a střev.
• Odhalování případných nádorů nebo cyst v orgánech břicha.
• Hodnocení průtoku krve v cévách jater.
• Zjištění případných onemocnění ledvin.

Umožňuje zobrazit strukturu a velikost jater, žlučníku a žlučových cest, slinivky břišní, ledvin, močového měchýře, ženských a mužských pohlavních orgánů, zaníceného červovitého výběžku slepého střeva (apendixu) atd.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Jak se stane Downův syndrom : Co je a jak vzniká Downův syndrom

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Kolik lidí v ČR má Downův syndrom : Downův syndrom či trisomie 21. chromozomu je geneticky podmíněné onemocnění. V ČR má toto onemocnění 1 dítě z 1 500 narozených. Riziko výskytu je vyšší u dětí starších matek.

Kdy jít na NIPT test

v počátku těhotenství – test lze provést od dokončeného 8. týdne gravidity, standardně ale po provedeném screeningu v 11. -14. týdnu těhotenství

Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.Hodnocení stavu ledvin

Sonografie břicha umožňuje lékařům detailně prozkoumat ledviny a odhalit případné nádory, cysty nebo kameny. Tato metoda je neinvazivní a bezpečná, což z ní činí preferovanou volbu pro sledování a diagnostiku onemocnění ledvin.

Co Nedelat před ultrazvukem : Den před vyšetřením a v den vyšetření nepijte bublinkové nápoje. Sonografie břicha se provádí nalačno. Nesnídejte tedy a nepijte ráno mléčné nápoje ani kávu. Napít se můžete vody, nebo ovocného či bylinkového čaje.