v počátku těhotenství – test lze provést od dokončeného 8. týdne gravidity, standardně ale po provedeném screeningu v 11. -14. týdnu těhotenstvíKombinovaný screening I.

trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA (vyšetření plodu z krve matky)
Screeningové vyšetření II. trimestru – genetické zhodnocení rizika	2 000 Kč
NIPT (neinvazivní vyšetření DNA plodu z krve matky)	12 500 Kč
Injekce I.M.	100 Kč
Rhesonativ S/D inj.	1 100 Kč

Kdy se chodí na screening : Screening je kombinací vyšetření krve matky v 10. –11. týdnu těhotenství (vyšetření hladin biochemických markerů – PAPP-A a free beta HCG) a ultrazvukového vyšetření plodu mezi týdny 11+0 – 13+6.

Co zvyšuje riziko Downova syndromu

Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.

Jak dlouho trva NIPT : – 30. týdnem gravidity. Vyšetření trvá cca 10 minut.

Nejrizikovější období z celkového množství spontánních potratů je v prvním trimestru. Jakmile těhotenství dosáhne 12. týdne, riziko potratu se snižuje na pouhá dvě procenta.

S první návštěvou gynekologa proto počkejte dva až tři týdny od vynechání menstruace. V případě bolestí nebo jakékoliv nejistoty ale lékaře navštivte i dříve.

Jak dlouho se dožívají lidé s Downovým syndromem

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).GENETICKÁ VYŠETŘENÍ

Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace)	430,- Kč
Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022)	1840,- Kč
Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021)	3020,- Kč
Vyšetření karyotypu z periferní krve	4480,- Kč

Anatomie jednotlivých orgánů a morfologické vyšetření plodu

u Vašeho dítěte bude vyšetřen vývoj mozku dítěte; jeho tvář včetně vyloučení rozštěpu rtu, zhodnocen profil obličeje, anatomie srdce; vývoj plic a hrudníku, břicho včetně ledvin, močového měchýře a žaludku, páteř, držení končetin a prstů.

V kterém týdnu dochází nejčastěji k potratu : U samovolných potratů činil příslušný podíl plodů šestého a sedmého týdne stáří 40,2 %. K samovolnému potratu dochází často také v 8. týdnu těhotenství – počítáme-li všechny tři frekventované týdny stáří plodu, zahrnovaly v roce 2018 celkem 59,3 % registrovaných samovolných potratů.

V jakém týdnu se nejčastěji Potrácí : Spontánním potratem končí až pětina všech těhotenství, nejčastěji v prvním trimestru. Těhotenství tak někdy zamlkne dokonce dříve, než se na něj přijde. Co dělat, když žena potrácí opakovaně a jaká je nejčastější příčina

Co je vidět na ultrazvuku v 6 týdnu

Právě jste v šestém týdnu těhotenství. Plod je zatím velký asi jako hrášek a na ultrazvuku je vidět, jak odpočívá v plodovém vaku. Ten vypadá jako ohraničená černá dutina. Čeká vás první vyšetření v prenatální poradně a ultrazvuk.

Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.

Co odhali genetické testy : Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.