GENETICKÁ VYŠETŘENÍ

Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace)	430,- Kč
Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022)	1840,- Kč
Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021)	3020,- Kč
Vyšetření karyotypu z periferní krve	4480,- Kč

Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.Proč screening v 1.

–14. týdnu odhalit 90–98 % miminek trpících Downovým syndromem. Je tedy mnohem přesnější než biochemický screening (tzv. triple test) z krve maminky prováděný ve druhém trimestru těhotenství, který rozpozná pouze 60–65 % miminek s Downovým syndromem.

Kdy jít na NIPT test : v počátku těhotenství – test lze provést od dokončeného 8. týdne gravidity, standardně ale po provedeném screeningu v 11. -14. týdnu těhotenství

Jak dlouho se čeká na genetické testy

Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.

Jak se dělá genetické vyšetření : Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).

Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).

Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Co zvyšuje riziko Downova syndromu

Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA (vyšetření plodu z krve matky)
Screeningové vyšetření II. trimestru – genetické zhodnocení rizika	2 000 Kč
NIPT (neinvazivní vyšetření DNA plodu z krve matky)	12 500 Kč
Injekce I.M.	100 Kč
Rhesonativ S/D inj.	1 100 Kč

Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.

Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika GENNET je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se zaměřujeme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.

Jak se provádí genetické vyšetření : Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).

Kdy se jezdí na genetiku : Screeningové vyšetření v I. trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.

Kdy jít na genetiku v těhotenství

Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.

Zvedání a nošení těžkých břemen je rizikové během těhotenství zejména kvůli tlaku, který vzniká ve středu těla. Při zvedání a nošení těžkých věcí se zapojují celé svalové skupiny břišních a zádových svalů (pochopitelně i svalů na končetinách) a na dutinu břišní se vyvíjí tlak.Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Kolik stojí 3 screening : NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ (NIPT)

TRISOMY test: (testování přítomnosti trizomie 21., 18. a 13. chromozomu)	9 500 Kč
TRISOMY test XY: vyšetření chromozomů 21, 18, 13, X a Y	10 500 Kč
TRISOMY test +: vyšetření chromozomů 21, 18, 13, X a Y a vybraných mikrodelečních syndromů	12 000 Kč
TRISOMY test Complete	14 000 Kč