Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).Kolik se rodí dětí s Downovým syndromem

Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá jedno dítě s Downovým syndromem.

Co je příčinou Downova syndromu : Příčiny Downova syndromu

Přesné příčiny výskytu dodatečné kopie 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom, nejsou plně pochopeny. Je však známo, že dodatečný chromozom je důsledkem náhodné události během formování reprodukčních buněk v těle rodičů.

Který chromozomální pár je poškozen u Downova syndromu

Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu.

Co dělá Downův syndrom : Downův syndrom je nejčastější vrozená anomálie. U plodů s DS přebývá 21. chromozom a bohužel není žádný způsob, jak ho vyléčit. V Evropě je ukončeno přibližně 92 % těhotenství s touto diagnózou.

Všichni pacienti s nadbytečným chromozomem 21 ve svém genetickém materiálu, bez ohledu na původ trizómie, budou mít vyvinutý vzhled i další znaky Downova syndromu. Ve střední Evropě je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1:600. Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky.

Zvedání a nošení těžkých břemen je rizikové během těhotenství zejména kvůli tlaku, který vzniká ve středu těla. Při zvedání a nošení těžkých věcí se zapojují celé svalové skupiny břišních a zádových svalů (pochopitelně i svalů na končetinách) a na dutinu břišní se vyvíjí tlak.

Kolik je na světě lidí s Downovým syndromem

Downův syndrom

Incidence ve světě	3,66/ 10 000 narozených
Prognóza	doba přežití 40 let
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q90
MeSH ID	D004314

Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk. Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí.Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk. Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí.

Podle odhadů v ČR žije asi 2 500 až 3 000 lidí s touto diagnózou. Vlivem prenatální diagnostiky a následných interrupcí nenarozených dětí s Downovým syndromem se v Česku rodí asi dvakrát méně dětí s touto diagnózou než kolem roku 1980.

Kolik máme chromozomu : Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk. Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí.

Kolik má být hodnota NT : Hodnota nuchální translucence (šíjového projasnění) se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto se musí vzít v úvahu i délka těhotenství. Za hraniční se považují hodnoty do 2,5–3 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem a vrozenou srdeční vadou.

Co nesmí těhotné ženy

Co nejíst v těhotenství

• Ryby s obsahem rtuti, syrové ryby, měkkýši a korýši. Můžete jíst v těhotenství krevety
• Měkké sýry z nepasterizovaného mléka.
• Nepasterizované mléko a šťáva.
• Syrová vejce.
• Nedostatečně tepelně upravené nebo syrové maso a drůbež
• Syrové nebo nedovařené klíčky.

týden těhotenství má miminko v amniovém vaku, kde je zabalené, přibližně 350 ml tekutiny. To mu v děloze „pobyt“ zpříjemňuje a tlumí zvuky i nárazy zvenčí. Cítit byste se měla celkem příjemně, bříško by vás zatím nemělo příliš omezovat.Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.

Co je to Edwardsův syndrom : Edwardsův syndrom je syndrom trizomie 18. chromozomu. Charakterizován je primordiálně nízkým vzrůstem, typickou dysmorfií tváře, těžkou psychomotorickou retardací a mnohočetnými anomáliemi. Tento syndrom se vyznačuje vysokou prenatální i postnatální mortalitou.