Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.Downův syndrom

Incidence ve světě	3,66/ 10 000 narozených
Prognóza	doba přežití 40 let
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q90
MeSH ID	D004314

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Jak poznat cloveka s Downovým syndromem : Pro rozpoznání této diagnózy jsou obzvlášť důležité tyto příznaky:

1. Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar.
2. Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá
3. Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.

Kolik lidí v ČR má Downův syndrom

Downův syndrom či trisomie 21. chromozomu je geneticky podmíněné onemocnění. V ČR má toto onemocnění 1 dítě z 1 500 narozených. Riziko výskytu je vyšší u dětí starších matek.

Jak vypadají dětí s Downovým syndromem : Dítě s Downovým syndromem poznáte

Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.

Příčiny Downova syndromu

Přesné příčiny výskytu dodatečné kopie 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom, nejsou plně pochopeny. Je však známo, že dodatečný chromozom je důsledkem náhodné události během formování reprodukčních buněk v těle rodičů.

Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.

Kdy se projeví Downův syndrom

Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).