Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.Downův syndrom či trisomie 21. chromozomu je geneticky podmíněné onemocnění. V ČR má toto onemocnění 1 dítě z 1 500 narozených. Riziko výskytu je vyšší u dětí starších matek.Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Jak se v těhotenství poznat Downův syndrom : Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).

Jak se chová člověk s Downovým syndromem

Pokud chceme jmenovat typické projevy vázané přímo na Downův syndrom, můžeme zmínit poruchy spánku, vynucování jídla, skřípání zubů, tvrdohlavost a umíněnost a zmiňované sklony objímat a dotýkat se subjektivně oblíbených lidí (Čadilová, V., 2007).

Jak vypadá člověk s Downovým syndromem : Charakteristické příznaky Downova syndromu

Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar. Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.

Příčiny Downova syndromu

Přesné příčiny výskytu dodatečné kopie 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom, nejsou plně pochopeny. Je však známo, že dodatečný chromozom je důsledkem náhodné události během formování reprodukčních buněk v těle rodičů.

Všichni pacienti s nadbytečným chromozomem 21 ve svém genetickém materiálu, bez ohledu na původ trizómie, budou mít vyvinutý vzhled i další znaky Downova syndromu. Ve střední Evropě je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1:600. Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky.

Kdy se projeví Downův syndrom

Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.Lidé s Downovým syndromem jsou emocionálně a sociálně velmi zdatní, mají stejné pocity jako kdokoliv jiný. Jedná se většinou o velmi milé, přátelské, dobrosrdečné a empatické osobnosti, které vyloženě těší dělat ostatním radost a které si dokážou velmi snadno získat své okolí.Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.

Každý rok se v Česku narodí asi 70 dětí s Downovým syndromem, což představuje jedno postižené dítě na 1500 zdravě narozených. Česko se pohybuje pod světovým průměrem, Dagmar Dzúrová z Klubu rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem to přisuzuje zejména dobré předporodní diagnostice.

Kolik lidí má Down syndrom : Downův syndrom

Incidence ve světě	3,66/ 10 000 narozených
Prognóza	doba přežití 40 let
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q90
MeSH ID	D004314