Pokud máš podezření, že bys mohla být nositelkou BRCA mutace, ale jsi nyní zdravá, oslov svého praktického lékaře nebo gynekologa, kteří ti mohou vystavit žádanku na genetické vyšetření. Pokud splňuješ podmínky pro testování na základě výskytu nádorů ve tvé rodině, je genetické testování hrazeno pojišťovnou.Genetické vyšetření je analýzou části Vaší DNA. Genetické vyšetření může pomoci zjistit, zda se v konkrétním genu nebo chromozomu vyskytuje nějaká změna. Tato změna, často nazývaná mutace, může ovlivňovat všechny buňky v organismu a může se přenést na další generace.Časová dostupnost výsledků závisí na více faktorech, konkrétně Vás bude informovat Váš konzultující genetik. Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.

Jak se dělají genetické testy : Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).

Kdo má narok na genetické vyšetření

Genetické vyšetření je hrazeno ze zdravotního pojištění, například když pacient sám nemocí trpí nebo se vyskytla v jeho rodině a splňuje tzv. indikační kritéria. Například u rakoviny prsu a vaječníků hradí pojišťovny genetické vyšetření, pokud se nemoc objevila u nejméně dvou příbuzných a byla diagnostikována před 50.

Kdo může indikovat genetické vyšetření : Vyšetření genů, jež nemají závažné transgenerační dopady, mohou indikovat i lékaři jiných odborností, např. internisté, hematologové či gynekologové.

Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly. Může jít o postižení srdce, mozku, končetin či třeba vylučovací soustavy.

Na tzv. “genetiku” byste si měla zajít, pokud jste těhotná a starší 37 let, ve vaší nebo partnerově rodině se vyskytla vrozená vývojová vada nebo nádorové onemocnění v několika generacích a pokud právě některý ze screeningových testů ukázal riziko dědičné vývojové poruchy.

Kde si nechat udělat genetický test

Genomac je největší soukromé výzkumné pracoviště v ČR poskytující genetická testování se statutem Nestátní zdravotnické zařízení a Znalecký ústav v oboru genetika. Zaměřuje se na genetická testování pro odbornou i širokou veřejnost a výzkum v oblasti molekulární onkologie s bohatou publikační aktivitou (více zde).Jak genetické vyšetření probíhá V rámci konzultace lékař-klinický genetik zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta a chorobách členů jeho rodiny (anamnéza), na jejichž základě vytvoří nejméně třígenerační rodokmen rodiny (genealogie).Screeningové vyšetření v I. trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.

Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.

Jak zjistit svoje geny : Informace o svém původu si nosí každý člověk ve své genetické výbavě – DNA. Díky molekulární genetice je dnes možné v těchto genetických „záznamech“ hledat a číst. Do minulosti tak lze nahlédnout hlouběji než prostřednictvím matrik, soupisů obyvatelstva, církevních záznamů nebo jiných historických pramenů.

Na co se vás ptaji na genetice : Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika GENNET je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se zaměřujeme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.

Jak zjistit můj puvod

Nejspolehlivějšími na trhu jsou AncestryDNA, MyHeritage a 23andMe. Každý z nich má svoje výhody a nevýhody, ale všichni se chlubí významnou uživatelskou databází, díky níž je možné předpokládaný původ určit bez větších odchylek.

služba	ks testů	cena s DPH
DNA test určení otcovství (nebo mateřství) – high quality
znalecký posudek otcovství pro soudní účely (předpokládaný otec, matka a dítě)	3	14.990,- Kč
2 vzorky BASIC (předpokládaný otec a dítě) * 'aktuálně' snížená cena na 2.450,- při úhradě do dvou pracovních dnů !!	2	4.990,- Kč

Plánovaná vyšetření se provádí dvakrát týdně, ve středu a v pátek. V den výkonu je provedeno gynekologické vyšetření a sepsání dokumentace. S sebou je nutné mít doporučení (indikaci) genetika, pečlivě vyplněnou těhotenskou legitimaci a originál či kopii krevní skupiny, Rh faktoru a protilátek.