Nejdražší lék světa Zolgensma, který znamená průlom v léčbě spinální svalové atrofie (SMA), dostal tento týden podmínečnou registraci pro evropský farmaceutický trh. Terapie, která přijde na 52 milionů korun pro jednoho pacienta, bude teď dostupnější i pro české děti.LP Spinraza je finančně velmi náročný a cena jedné dávky se pohybuje okolo dvou miliónů Kč.Jakub Dvořáček z AIFP potvrzuje, že léčba genovou terapií je technicky i technologicky náročná, a proto i velmi drahá.

Co to je genová terapie : Genovou terapií rozumíme vnesení, odstranění nebo úpravu defektního genu buněk za účelem léčby geneticky dědičných chorob. Úprava genu může vést např. k tvorbě určitého léku nebo funkčního enzymu apod. V počátcích léčby se terapie osvědčila zejména u imunodeficientních stavů.

Kolik SMA

Spinální svalová atrofie (dále jen „SMA“) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u 1 z 6000 narozených dětí a asi 1 ze 40 osob je přenašečem nemoci.

Kolik stojí lék Diozen : Kvalitní Diozen 500mg tbl. flm. 120 za 333 Kč.

Od roku 2017 je v ČR dostupná léčba pomocí léku – Nusinersenem (Spinraza), který ovlivňuje přepis SMN 2 genu a tím částečně nahrazuje funkci chybějícího SMN 1 genu. Lék Spinraza se musí podávat dlouhodobě, a to cestou lumbální punkce čtyřikrát ročně. Cena léku pro jedno podání je cca 2 miliony korun.

Spinraza je lék, kde je účinná látka sodná sůl nusinersenu (Nusinersenum natracium), která patří do skupin léčiv zvaných antisense oligonukleotidy. Je to 12 mg čirý, bezbarvý injekční roztok o objemu 5 ml (1 ml obsahuje 2,4 mg Nusinersenum natricum), který se aplikuje lumbální punkcí do bederní páteře.

Co je výsledkem genové exprese

Genová exprese neboli exprese genu je proces, při kterém je genetická informace – obsažená v konkrétním genu – využita k syntéze funkčního produktu tohoto genu, kterým může být buď mediátorová RNA (a následně protein, viz proteosyntéza), nebo nekódující RNA (například transferová RNA).Genová terapie léčí onemocnění prostřednictvím genů, a to několika způsoby: přidáním nového genu do buněk pacienta, nahrazením narušených genů nebo zablokováním nežádoucí aktivity určitých genů. Aby se nové upravené geny dostaly do buněk pacienta, využívají se speciální přenašeče, tzv. vektory.Přípravek Upstaza je druh léčivého přípravku pro moderní terapie označovaný jako „přípravek pro genovou terapii“. Jedná se o druh léčivého přípravku, který působí tak, že do těla dodává geny.

Délka života dítěte se SMA I. typu se pohybuje kolem 2-3 let, ale vzhledem ke stále se zvyšujícím klinickým poznatkům a kvalitnějším medicínským postupům se nyní děti dožívají i vyššího věku. Nejčastější příčinou úmrtí je respirační insuficience.

Jak zacina svalová atrofie : Nemoc se obvykle nejprve projevuje poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou a klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost.

Co je lepší Detralex nebo Diozen : Detralex/Diozen a Diosminol nelze klást na stejnou úroveň. Detralex i Diozen jsou schváleny jako léčivé přípravky a lze jej podat za účelem léčby či předcházení nemoci. Rozdíl je ve složení. Diozen obsahuje 500 mg mikronizovaného diosminolu, Detralex obsahuje 450 mg diosminu a 50 mg hesperidinu.

Co léčí Diozen

Léčivý přípravek Diozen zvyšuje napětí žilní stěny a odolnost cév a užívá se právě k léčbě chronické žilní nedostatečnosti dolních končetin či k léčbě hemoroidů.

Mohly by vás zajímat tyto produkty:

• Myslete na hydrataci. Voda hraje při regeneraci významnou roli.
• Nezapomínejte na vyváženou stravu.
• Dopřejte si kvalitní spánek.
• Vyzkoušejte masáž
• Utište bolest v ledu a studených koupelích.
• Nezapomínejte na strečink.
• Regenerujte aktivně
• Zbavte se stresu.

Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů.

Co to je atrofie : Atrofie je zakrnění či zmenšení části těla, orgánu nebo jiné tkáně, která byla předtím normálně vyvinutá. Při atrofii může dojít ke snížení počtu nebo velikosti buněk, které jsou součástí daného orgánu nebo jiné části těla, případně ke kombinaci obojího.